《中華醫(yī)學遺傳學雜志》經(jīng)新聞出版總署批準，自1984年創(chuàng)刊，國內(nèi)刊號為51-1374/R，本刊積極探索、勇于創(chuàng)新，欄目設置及內(nèi)容節(jié)奏經(jīng)過編排與改進，受到越來越多的讀者喜愛。

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》辦刊宗旨是貫徹黨和國家的衛(wèi)生工作方針政策，貫徹理論與實踐相結(jié)合、普及與提高相結(jié)合的方針，反映中國醫(yī)學遺傳學、人類遺傳學和相關領域的基礎理論、技術方法等最新研究成果。

主要報道我國醫(yī)學遺傳學和人類遺傳學的基礎研究和臨床應用。讀者對象為科研人員，醫(yī)學院校師生和各科臨床醫(yī)生